У медицині відбулася подія, яка може змінити життя тисячам родин у всьому світі: науковці успішно застосували генну терапію для відновлення слуху у дітей, які народилися з рідкісною формою вродженої глухоти. Перші результати, отримані в кінці 2024 року в Китаї, стали справжнім проривом у сфері отоларингології та дитячої генетики.
Цей прорив особливо важливий для сімей, чиї діти мають сенсоневральну втрату слуху, спричинену генетичними мутаціями. Йдеться про тих пацієнтів, для яких традиційні слухові апарати чи кохлеарні імплантати були недостатньо ефективними або взагалі безрезультатними.
Як працює генна терапія слуху
Генна терапія — це метод лікування, що передбачає доставлення здорової копії дефектного гена до клітин організму. У випадку вродженої глухоти дослідники зосередилися на мутації гена OTOF, відповідального за виробництво білка отоферліну. Саме цей білок критично важливий для передачі звукових імпульсів між клітинами у внутрішньому вусі.
У нормі звук проходить через зовнішнє вухо до барабанної перетинки, далі — через середнє вухо до равлика, а звідти передається до мозку. Але при мутації OTOF навіть у разі повністю сформованого слухового апарату передача сигналу до мозку просто не відбувається. Дитина здається “глухою”, хоча її слуховий апарат технічно справний.
Вчені з Eye & ENT Hospital в Шанхаї ввели в равлика спеціально модифікований аденоасоційований вірус (AAV) з копією здорового гена. Через кілька тижнів після ін’єкції частина дітей почала реагувати на звуки — вони здригалися, реагували на голоси, повертали голову у бік шуму.
Конкретні результати клінічного дослідження
В першій фазі дослідження взяли участь п’ятеро дітей віком від 1 до 5 років. Усі мали підтверджену мутацію гена OTOF і не реагували на найсильніші звуки навіть за допомогою слухових пристроїв.
Через 4–6 тижнів після лікування:
-
У трьох дітей з’явилася реакція на голосові стимули.
-
Двоє демонстрували відповідь на низькочастотні звуки, виміряну за допомогою аудіометрії.
-
У всіх спостерігалось покращення нейросенсорної провідності.
Фахівці відзначають, що якість слуху покращувалася поступово, що вказує на реальне формування нових функціональних зв’язків у слуховій системі.
Чому це революція?
По-перше, це доказ того, що навіть після народження клітини вуха можуть бути перепрограмовані для виконання нових функцій.
По-друге, вперше генна терапія виявилася ефективною при лікуванні глухоти у дітей, тоді як раніше всі зусилля були зосереджені на дорослих або на експериментах з тваринами.
По-третє, результати можуть слугувати основою для створення персоналізованих програм відновлення слуху для інших генетичних мутацій, таких як GJB2, SLC26A4 та TECTA.
Думки фахівців
«Ми фактично дали дитині нову здатність — чути світ уперше», — прокоментував професор Чень Вей, керівник проєкту.
«Це не просто технологічне досягнення. Це емоційна, соціальна і когнітивна перемога для цих родин», — додає він.
Експерти з Гарвардської медичної школи та Університету Торонто позитивно оцінили дослідження, назвавши його “зміною гри” у сфері дитячої аудіології.
Проте інші спеціалісти закликають до обережності. Як зазначає д-р Софія Кравець, українська дитяча отоларингологиня:
«Тривалий ефект і безпечність цього втручання мають бути підтверджені довготривалими спостереженнями. Але навіть на цьому етапі — це світло в кінці тунелю для багатьох родин».
Етичні аспекти та ризики
Як і всі новітні медичні технології, генна терапія у дітей викликає етичні дискусії. Дитина не може надати свідомої згоди, а втручання в геном може мати довгострокові наслідки.
Втім, у цьому випадку мова йде не про зміну зовнішності чи здібностей, а про повернення базової фізіологічної функції — здатності чути. Більшість медичних комітетів розглядають такі втручання як виправдані, за умови дотримання міжнародних протоколів біобезпеки.
Висновок
Генна терапія для лікування вродженої сенсоневральної глухоти у дітей — це не просто науковий прорив. Це надія на повноцінне життя для тисяч сімей, які стикаються з важким вибором і обмеженими можливостями традиційної медицини.
Цей успішний досвід, отриманий у Китаї, вже зацікавив наукові інститути в Європі та США. Очікується, що вже найближчими роками розпочнуться масштабні міжнародні клінічні випробування, які дозволять зробити цю терапію доступною для ширшої аудиторії.
